文丨古书奇谭

编辑丨古书奇谭

x连锁疾病

我们在前面讨论了染色体突变或异常。

然而，病栋病栋有一类基因突变与染色体结构直接相关。第集

这些是连锁连锁X连锁疾病。如第二章所述，病栋病栋人类男性的第集性染色体是XY，人类女性的连锁连锁性染色体是XX(技术上讲，男性是病栋病栋异配性，女性是第集同配性)。

与其他染色体相比，连锁连锁Y染色体非常小，病栋病栋包含少量基因。第集相比之下，连锁连锁X染色体包含大量的病栋病栋基因。

因为人类男性只有一份X染色体，第集所以他们易患由X染色体基因突变引起的许多疾病。

这些疾病在女性中不太常见，因为它们本质上是自体隐性疾病，当它们只有两个副本时才会出现在女性身上。

受影响男性的女性子女都是这种情况的携带者，因为他们的一条X染色体是他们父亲(唯一的)X染色体的副本。

受X连锁疾病影响的家族谱系显示了一种典型的模式，即疾病似乎会跨越一代。

如果一个男性患有X连锁疾病，他就不能把它传给他的儿子，因为他没有把X染色体传给他们。他的女儿们不会得病，但会成为带菌者。

他们的儿子有50%的机会患上这种疾病，因为他们有50%的机会获得受影响的X染色体。

导致育龄前死亡的X连锁疾病在女性中从未出现过，因为它们位于X染色体上，永远不会传递给下一代。其中包括Lesch-ny Han综合征，其特征是智力和运动迟缓、自残和早死，以及一些严重形式的肌营养不良。

如果女性的父亲患有X连锁疾病，而她的母亲是携带者(或者通过家族遗传和新突变的极不可能的组合)，女性就可能患上X连锁疾病。

血友病是一种以血液中缺乏一种凝血因子蛋白为特征的疾病，可能是最知名的X连锁疾病。患有这种疾病的男孩和男人很容易出血和严重的关节损伤。

随着血友病治疗的进步，患有这种疾病的男性能够长寿并有所作为。维多利亚女王的几个男性后代患有这种疾病(Figure 3.16 第84页)。

红色色盲和绿色色盲都是X连锁疾病，因此男性比女性更常见。

在来自欧洲的人群中，男性的发生率约为7%，女性约为0.4%。

影响红色和绿色视觉的基因位于X染色体的一端(Vollrath等，1988)。对色盲个体等位基因的研究表明，这些等位基因都是通过重组事件产生的。

染色体末端的重组率通常较高，这是红色和绿色视觉基因所在的位置。

人类的孟德尔遗传学在过去的一个世纪里，数百种人类失调和疾病被归类，这可以用孟德尔遗传(Table 3.2 第84–85页)。

除了前面讨论的那些，还有一些特征，如耳垂形状(自由悬挂对隐性附着形式是显性的)或品尝化学苯基硫脲(PTC品尝对非品尝占优势)似乎符合简单的孟德尔遗传规律。

在线人类孟德尔遗传提供了一个非凡的人类遗传条件数据库，从最无害到最致命。对这个数据库的检查传达了一种在研究哪怕是最简单的遗传条件时固有的复杂性。

甚至像耳垂形状和品尝PTC的能力这样的经典例子也不一定像它们看起来那样清晰。

（作者观点）这是X连锁隐性遗传指的是一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上，这些基因的性质是隐性的，并随着X染色体的行为而传递，其遗传方式称为X连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance，XR）。

常见的X连锁隐性遗传病有：血友病、红绿色盲、假肥大性肌营养不良等。

超越孟德尔的遗传学

总结科学家如何测量遗传和环境对产生表型的相对贡献。比较和对比:多效/多基因性状，质量变异/数量变异。

通过研究由单个基因决定的表型的孟德尔遗传学，每个表型都有少量的等位基因，科学家们对许多其他更复杂的生物现象有了重大的了解。

然而，重要的是要记住，单基因、显性-隐性遗传模型无法解释我们周围的生物世界。

正如Kenneth Weiss (2002年，第44页)所指出的，尽管孟德尔遗传学为理解遗传提供了基础，但“一种误导、过度简化和过度决定论的人生观是可能的后果之一。”

在孟德尔被重新发现后不久，孟德尔原理在人类事务中的过分热情的应用，与某些政治和民族主义运动相结合，产生了许多重要的后果。

孟德尔遗传学在检查存在不同和不重叠的表型变异的性状时最有用。这叫质变。

人类质的变化的一个例子(除了前面讨论的一些孟德尔条件之外)是白化病，这是在皮肤、头发和眼睛的虹膜中没有色素沉着。

虽然这可能是由不同的基因引起的，但在每种情况下，它都是以常染色体隐性方式遗传的。相比之下，数量变异是指某些性状的连续变异，这种变异是在我们测量了一群个体的某个特征之后出现的。

不可能将人口划分为反映一种或另一种变化的离散群体。

对于许多字符，如果我们测量足够多的个体，我们会发现在字符的个体表达中存在正态(或钟形)分布。

测量值极高或极低的个体最为罕见，测量值接近总体平均值的个体最为常见。

人类的身高是一个典型的例子(Figure 3.17).非常矮和非常高的人比中等身高的人更少见。身高受基因影响，但除了罕见的侏儒症，人类身高的表型分布并不适合简单的孟德尔解释。

身高和其他复杂的表型，如青春期的时间、肤色和身体组成，是多基因特征。它们的表达取决于多个基因的作用，每个基因可能有一个以上的等位基因。

促成多基因性状的基因和等位基因越多，基因型和表现型就越多。

因此，当在一个群体中观察到一个性状的连续变异时(无论它是否正态分布)，它更有可能是由多基因遗传而不是单基因效应引起的。

产生质量变异的单个基因常常被认为是产生了整个性状，而实际上这个性状是几个基因共同作用的结果。

例如，孟德尔专注于影响豌豆植株高度的一个特定基因和两个等位基因，因此他能够将表型分为矮和高。

然而，豌豆的茎高实际上受几个基因控制，其中一些基因有几个等位基因(Weiss，2002)。

同样，我们经常听说人类某些疾病的基因已经被发现，但这并不意味着单个基因对所讨论的器官系统负责。

例如，人类最常见的短肢侏儒症，软骨发育不全，是由单个显性基因引起的(Figure 3.18). 尽管这种基因确实从根本上影响身高，但人类身高的发展仍然是一种多基因特征。

正如一个性状可能是一个以上基因相互作用的结果一样，一个基因也可能有多种表型效应(Figure 3.19)。

这就是所谓的多效性。例如，导致软骨发育不全的基因——成纤维细胞生长因子受体-3基因——具有缩短肢体长度的矛盾效果，同时导致头部尺寸大于平均尺寸(巨脑症)。

狐狸温顺的人工繁殖导致了野生狐狸身上没有的毛色的发展；毫无疑问，这是行为模式背后的基因的遗传效应。

（作者观点）

人类的衰老模式可以最好地解释为由基因的多效性效应造成的，这些基因是在生命的生殖阶段因其有效性而被选择的。

孟德尔和后来发现染色体遗传机制和连锁互换定律的美国遗传学家摩尔根共同奠定了现代遗传学的基础。

多基因特征、表现型和环境

就其本身而言，多基因遗传可以为一个性状的表达产生一个钟形曲线分布。

然而，许多性状的表达不仅是多个基因的结果，而且是这些基因和个体生长环境之间相互作用的结果。

这种复杂的表型给人类遗传学家带来了一个问题，即很难确定观察到的性状变异是由于遗传因素还是环境因素，或者两者的某种组合。

当科学家研究基因和环境对表型产生的相对贡献时，他们经常使用一个叫做遗传率的统计概念。

如果我们观察一个群体中某些性状的变异，我们可以肯定我们观察到的总变异是由环境和遗传因素的某种组合引起的。

遗传力是对在人群中观察到的归因于遗传而非环境的总变异比例的一种度量:第一个千年居住在俄亥俄州中部和南部地区的Adena印第安人制作的雕刻管中可能出现软骨发育不全的侏儒。

遗传力=遗传导致的可变性遗传导致的可变性+环境导致的可变性

遗传力的范围从0到1。遗传率为0意味着所有观察到的变异都是由环境因素引起的，而得分为1意味着都是由遗传因素引起的。

如果你能控制环境中的所有关键因素，就很容易测量遗传率，就像科学家在实验室里研究短命实验动物一样。

对人类来说，遗传性更难测量，因为我们显然不能在育种实验中使用人类，也不能控制人类成长的环境变量。

遗传学家已经提出了几种策略来估计人类群体的遗传性。

简单地观察一个特征是否“在家族中遗传”可能是一个好的开始，但是由于家族通常共享基因和环境，这不是一种通常会产生非常可靠的遗传力估计的方法。

在收养研究中，将从家庭以外收养的儿童与其收养家庭和亲生家庭的成员进行比较，可以更好地估计遗传率。

这类研究需要获得良好的收养记录和稳定的代际群体，因此它们的应用范围有限。

也许最常用的策略是双生方法(Figure 3.20 在第89页)。众所周知，有两种双胞胎:同卵或同卵(MZ)双胞胎和异卵或异卵(DZ)双胞胎。

同卵双胞胎在基因上是相同的，它们是一个卵子受精的结果，这个卵子在发育的早期分裂成两个胚胎，异卵双胞胎是由分离产生的。

（作者观点）

这是表现型，一译“表型”。有机体可被观察到的结构和功能方面的特性，如形态和行为方面的特征。

表现型是基因型和环境交互作用的产物，即特定的基因型在一定环境条件下的表现形式

。表现型是一定环境条件下，特定基因型生物个体所表现出的性状特征，所以表现型=基因型+环境条件。

因此，基因型控制着生物个体的表现型，是表现型的决定性因素，但不是唯一的决定性因素，它与生物个体所处的特定的环境条件同时发挥作用，使得表现型呈现出多样性。

参考文献：

《孟德尔原理》

《X连锁疾病》

《血友病治疗》

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